Badanie USG genetyczne płodu wykonywane jest zgodnie ze standardami Sekcji Ultrasonograficznej Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.
W zależności od wieku ciąży umożliwia dokładne zbadanie parametrów:
- pęcherzyka ciążowego i żółtkowego,
- grubość fałdu karkowego, kości nosowej,
- zarys i wymiary poszczególnych organów płodu
- pracę serca,
- długość kości udowych, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy.
USG genetyczne umożliwia wykrycie u dziecka niektórych wad genetycznych tj. zespołu Downa, Edwarda lub Turnera, a także wad wrodzonych tj. bezmózgowie, wady serca, rozszczep wargi lub kręgosłupa, wodogłowie oraz karłowatość.
Przede wszystkim podczas badania lekarz ocenia m.in. obecność / brak kości nosowej, przepływ w przewodzie żylnym, przepływ przez zastawkę trójdzielną) oraz ogólną budowę płodu.
Badania biochemiczne – test podwójny (oznaczenie w surowicy krwi):
a. PAPP-A – -osoczowe białko ciążowe A
b. Beta-hCG – wolna gonadotropina kosmówkowa (podjednostka beta).
W teście podwójnym bada się stężenia dwóch substancji: białka PAPP-A i beta-HCG. Biochemiczna analiza krwi jest ponadto połączona z oceną przezierności fałdu karkowego. Test podwójny służy do określenia ryzyka rozwoju trzech najczęściej występujących wad rozwojowych u dzieci, tj zespołu Downa (trisomia chromosomu 21), zespołu Edwardsa (trisomia chromosomu 18) oraz zespołu Patau (trisomia chromosomu 13.) Jeżeli wynik badań będzie wskazywał na istnienie wad u płodu zaleca się przeprowadzenia badań bardziej inwazyjnymi metodami, ponieważ sam wynik testu podwójnego nie daje pewności, że wykryta wada faktycznie istnieje.